Alu-alkuaineet ja ihmisen genomi

Alu-insertioelementit, ihmisen runsain Siniluokka ovat 7SL-RNA-geenistä johdetut dimeeriset sekvenssit, joiden pituus on noin 300 bp. Nämä sekvenssit sisältävät kaksijakoisen RNA pol III-promoottorin, Keskisen poly A: n, 3′ poly A: n hännän, lukuisia CpG-saarekkeita ja ovat bracketed lyhyillä suorilla toistoilla. Arviolta 500,000 että 1 x 10(6) yksiköt ovat hajallaan koko ihmisen haploidinen genomi ensisijaisesti rikkaissa lähiöissä sijaitsevat suuremmat GC tiheä kromosomaalialueiden kautta mekanismi tunnetaan retropositio. Alu-elementtien retropositioaktiivisuutta määrittävät sekä sisäiset että rinnakkaiset säätelyelementit sekä transkription tai transkription stabiilisuuteen vaikuttavat kaukaiset geenit. Alu-elementit vaikuttavat ihmisen genomin organisointiin ja ilmentymiseen monilla tasoilla, mukaan lukien rekombinaatio -, transkriptio-ja translaatioprosessit. Alu: n kaksitoista alaheimoa määritellään erillisten diagnostisten base-substituutioiden avulla. Alaheimot voidaan luokitella nuoriksi, keskitasoisiksi tai vanhoiksi, mikä kuvastaa aikaa siitä, kun niiden jäsenet ovat aloittaneet uudelleensijoittamisen. Jotkin nuorimpien alaheimojen insertit eivät ole vielä kiinnittyneet ihmislajiin ja edustavat polymorfisia lokuksia. Alus on erinomainen molekyylimarkkeri monestakin syystä. Ne auttavat jäljittämään monistumisen ja uudelleenjärjestelyjen monimutkaista mallia, joka tapahtui kädellisten genomin evoluution aikana. Toisin kuin muut mutaatiot, Alu-sekvenssit harvoin häviävät kokonaan, kun ne on retropoitu, niillä on määritelty esi-isien tila ja ne ovat vapaita homoplasmasta, koska itsenäiset ja identtiset insertiot ovat erittäin epätodennäköisiä. Näiden ominaisuuksien vuoksi alukset ovat kirjaimellisesti molekyylifossiileja. Polymorfiset Alu-lokit ovat erityisen hyödyllisiä ihmisen geneettisen monimuotoisuuden tutkimuksissa sekä polveutumisessa ja oikeuslääketieteellisessä analyysissä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.