Alu-element och det mänskliga genomet

Alu-infogningselement, den vanligaste klassen av SINEs hos människor är dimera sekvenser ungefär 300 bp i längd härledd från 7SL RNA-genen. Dessa sekvenser innehåller en bipartite RNA pol III promotor, en central poly a-kanal, en 3′ poly a-svans, många CPG-öar och är parenteserade av korta direkta upprepningar. Uppskattningsvis 500 000 till 1 x 10(6) enheter sprids genom det mänskliga haploida genomet främst i vid rika stadsdelar belägna inom större GC täta kromosomala regioner via en mekanism som kallas retroposition. Retropositionsaktivitet hos Alu-element bestäms av både interna och flankerande regulatoriska element såväl som avlägsna gener som påverkar transkription eller transkriptionsstabilitet. Alu-element påverkar organisationen och uttrycket av det mänskliga genomet på många nivåer inklusive processerna för rekombination, transkription och översättning. Tolv underfamiljer av Alu definieras av distinkta mönster av diagnostiska basersättningar. Underfamiljer kan klassificeras som unga, mellanliggande eller gamla som återspeglar tiden sedan deras medlemmars retroposition började. Vissa Infogningar av de yngsta underfamiljerna är ännu inte fixerade i den mänskliga arten och representerar polymorfa loci. Alus är utmärkta molekylära markörer av olika skäl. De hjälper till att spåra det komplexa mönstret av dubbelarbete och omarrangemang som inträffade under utvecklingen av primatgenomet. Till skillnad från andra mutationer förloras Alu-sekvenser sällan helt en gång retroposed, har ett definierat förfäderstillstånd och är fria från homoplasi eftersom oberoende och identiska Infogningar är mycket osannolika. På grund av dessa egenskaper är Alus bokstavligen molekylära fossiler. Polymorfa Alu loci är särskilt användbara i studier av mänsklig genetisk mångfald och i stamtavla och rättsmedicinsk analys.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.