Elementi inserzionali Alu, la classe più abbondante di SENI nell’uomo sono sequenze dimeriche di circa 300 bp di lunghezza derivate dal gene RNA 7SL. Queste sequenze contengono un promotore bipartito di RNA pol III, un tratto centrale di poli A, una coda di 3 ‘ poli A, numerose isole CpG e sono tra parentesi da brevi ripetizioni dirette. Si stima che da 500.000 a 1 x 10 (6) unità siano disperse in tutto il genoma aploide umano principalmente in quartieri ricchi situati all’interno di regioni cromosomiche dense di GC più grandi attraverso un meccanismo noto come retroposizione. L’attività di retroposizione degli elementi Alu è determinata sia da elementi regolatori interni che laterali, sia da geni distanti che influenzano la trascrizione o la stabilità della trascrizione. Gli elementi Alu influenzano l’organizzazione e l’espressione del genoma umano a molti livelli, inclusi i processi di ricombinazione, trascrizione e traduzione. Dodici sottofamiglie di Alu sono definite da modelli distinti di sostituzioni di base diagnostiche. Le sottofamiglie possono essere classificate come giovani, intermedie o vecchie riflettendo il tempo trascorso dall’inizio della retroposizione da parte dei loro membri. Alcune inserzioni delle sottofamiglie più giovani non sono ancora fissate nella specie umana e rappresentano loci polimorfici. Le Alu sono eccellenti marcatori molecolari per una serie di motivi. Aiutano a tracciare il complesso schema di duplicazione e riarrangiamenti che si sono verificati durante l’evoluzione del genoma dei primati. A differenza di altre mutazioni, le sequenze di Alu raramente vengono perse completamente una volta riproposte, hanno uno stato ancestrale definito e sono prive di omoplasia poiché inserimenti indipendenti e identici sono altamente improbabili. A causa di queste caratteristiche, gli Alu sono letteralmente fossili molecolari. I loci Alu polimorfici sono particolarmente utili negli studi sulla diversità genetica umana e nell’analisi genealogica e forense.