Alu elemek és az emberi genom

Alu inszerciós elemek, a sinusok leggyakoribb osztálya az emberekben a dimer szekvenciák, amelyek körülbelül 300 bp hosszúak, a 7SL RNS génből származnak. Ezek a szekvenciák tartalmaznak egy páros RNS Pol III promótert, egy központi poly a traktust, egy 3′ poly a farokot, számos CpG-szigetet, és rövid közvetlen ismétlésekkel vannak zárójelben. Becslések szerint 500 000-1 x 10 (6) egység diszpergálódik az emberi haploid genomban, elsősorban a nagyobb GC sűrű kromoszómális régiókban található gazdag környéken, retropozíció néven ismert mechanizmus révén. Az Alu elemek retropozíciós aktivitását mind a belső, mind a kísérő szabályozó elemek, valamint a transzkripciót vagy transzkripciós stabilitást befolyásoló távoli gének határozzák meg. Az Alu elemek számos szinten befolyásolják az emberi genom szerveződését és kifejeződését, beleértve a rekombinációs, transzkripciós és transzlációs folyamatokat. Az Alu tizenkét alcsaládját a diagnosztikai bázis szubsztitúciók különálló mintái határozzák meg. Az alcsaládokat fiatalnak, köztes vagy öregnek lehet besorolni, tükrözve a tagjaik általi retropozíció kezdete óta eltelt időt. A legfiatalabb alcsaládok néhány beillesztése még nem rögzült az emberi fajban, és polimorf lókuszokat képviselnek. Az ALU-k számos okból kiváló molekuláris markerek. Segítenek nyomon követni a főemlősök genomjának evolúciója során bekövetkezett duplikációk és átrendeződések összetett mintázatát. Más mutációktól eltérően az alu szekvenciák ritkán vesznek el teljesen a retropozíció után, meghatározott ősi állapotuk van, és mentesek a homopláziától, mivel a független és azonos inszerciók nagyon valószínűtlenek. Ezen jellemzők miatt az Alus szó szerint molekuláris kövületek. A polimorf Alu lókuszok különösen hasznosak az emberi genetikai sokféleség tanulmányozásában, valamint a törzskönyvi és törvényszéki elemzésben.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.