Elementy alu i ludzki genom

elementy insercyjne Alu, najliczniejszą klasą Sinów u ludzi są sekwencje dimeryczne o długości około 300 bp pochodzące z genu RNA 7SL. Sekwencje te zawierają dwudzielny promotor RNA pol III, centralny układ poly a, ogon 3 ’ poly a, liczne wyspy CpG i są łączone krótkimi bezpośrednimi powtórzeniami. Szacuje się, że 500 000 do 1 x 10(6) jednostki są rozproszone w całym ludzkim haploidalnym genomie głównie w bogatych dzielnicach zlokalizowanych w większych gęstych regionach chromosomowych GC poprzez mechanizm znany jako retropozition. Aktywność retropopozycyjna pierwiastków Alu jest określana zarówno przez wewnętrzne, jak i flankujące elementy regulacyjne, a także odległe geny wpływające na stabilność transkrypcji lub transkrypcji. Elementy Alu wpływają na organizację i ekspresję ludzkiego genomu na wielu poziomach, w tym na procesy rekombinacji, transkrypcji i translacji. Dwanaście podrodzin Alu definiuje się na podstawie odrębnych schematów podstawienia diagnostycznego. Podrodziny mogą być klasyfikowane jako Młode, pośrednie lub Stare, z uwzględnieniem czasu od rozpoczęcia retropozji przez ich członków. Niektóre insercje najmłodszych podrodzin nie są jeszcze stałe u człowieka i reprezentują polimorficzne loci. Alu są doskonałymi markerami molekularnymi z różnych powodów. Pomagają one w śledzeniu złożonego wzorca powielania i rearanżacji, które miały miejsce podczas ewolucji genomu naczelnych. W przeciwieństwie do innych mutacji, sekwencje Alu są rzadko tracone całkowicie po retropozie, mają określony stan przodków i są wolne od homoplazji, ponieważ niezależne i identyczne insercje są wysoce nieprawdopodobne. Ze względu na te cechy Alusy są dosłownie skamieniałościami molekularnymi. Polimorficzne Alu loci są szczególnie przydatne w badaniach różnorodności genetycznej człowieka oraz w analizie rodowodowej i sądowej.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.