Alu-elementen en het menselijk genoom

Alu-insertionele elementen, de meest voorkomende Klasse SINEs bij mensen zijn dimere sequenties van ongeveer 300 bp lang, afgeleid van het 7SL RNA-gen. Deze opeenvolgingen bevatten een bipartite promotor van RNA pol III, een centrale Poly een traktaat, een 3 ‘ poly een staart, talrijke CPG eilanden en worden tussen haakjes door korte directe herhalingen. Een geschatte 500.000 tot 1 x 10(6) eenheden worden verspreid door het menselijke haploïde genoom hoofdzakelijk in bij rijke buurten binnen Grotere GC dichte chromosomale gebieden via een mechanisme dat als retropositie wordt bekend. Retropositie activiteit van Alu elementen wordt bepaald door zowel interne en flankerende regulerende elementen evenals verre genen die transcriptie of transcript stabiliteit. De elementen van Alu beà nvloeden de organisatie en de uitdrukking van het menselijke genoom op vele niveaus met inbegrip van de processen van recombinatie, transcriptie en vertaling. Twaalf subfamilies van Alu worden gedefinieerd door verschillende patronen van diagnostische basissubstituties. Subfamilies kunnen worden geclassificeerd als jong, intermediair of oud als gevolg van de tijd sinds het begin van retropositie door hun leden. Sommige inserties van de jongste onderfamilies zijn nog niet gefixeerd in de menselijke soort en vertegenwoordigen polymorfe loci. Alus zijn uitstekende moleculaire tellers om een verscheidenheid van redenen. Zij helpen bij het opsporen van het complexe patroon van duplicatie en herschikkingen die tijdens de evolutie van het primaatgenoom voorkwamen. In tegenstelling tot andere mutaties gaan Alu-sequenties zelden volledig verloren zodra ze zijn retroposeerd, hebben ze een gedefinieerde voorouderlijke toestand en zijn ze vrij van homoplasie omdat onafhankelijke en identieke inserties hoogst onwaarschijnlijk zijn. Door deze eigenschappen zijn Alu ‘ s letterlijk moleculaire fossielen. Polymorfe Alu loci zijn vooral nuttig in studies van menselijke genetische diversiteit en in stamboom en forensische analyse.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.