elementos insercionais Alu, a classe mais abundante de sinusite em humanos são sequências diméricas de aproximadamente 300 bp de comprimento derivado do gene ARN 7SL. Estas sequências contêm um promotor bipartido de RNA pol III, um trato Central de poli a, uma cauda de 3′ poli a, numerosas ilhas CpG e são agrupadas por repetições curtas diretas. Estima-se que 500.000 a 1 x 10(6) unidades são dispersas pelo genoma haplóide humano principalmente em bairros ricos localizados em regiões cromossômicas densas GC maiores através de um mecanismo conhecido como retroposição. A atividade de retroposição de elementos Alu é determinada por elementos regulatórios internos e flanqueados, bem como genes distantes afetando a transcrição ou estabilidade de transcrição. Elementos Alu impactam a organização e expressão do genoma humano em muitos níveis, incluindo os processos de recombinação, transcrição e tradução. Doze subfamílias de alumínio são definidas por padrões distintos de substituições de base diagnósticas. As subfamílias podem ser classificadas como jovens, intermediárias ou velhas, reflectindo o tempo desde o início da retroposição pelos seus membros. Algumas inserções das subfamílias mais jovens ainda não estão fixas na espécie humana e representam loci polimórfico. Alus são excelentes marcadores moleculares por uma variedade de razões. Eles ajudam a rastrear o complexo padrão de duplicação e rearranjo que ocorreu durante a evolução do genoma dos primatas. Ao contrário de outras mutações, sequências de Alu raramente são perdidas completamente uma vez retroposed, têm um estado ancestral definido e estão livres de homoplasy uma vez que Inserções independentes e idênticas são altamente improváveis. Devido a estas características, Alus são literalmente fósseis moleculares. Alu Loci polimórfico são especialmente úteis em estudos de diversidade genética humana e em análise genealógica e forense.