Alu-elementer og det menneskelige genomet

alu-innsatselementer, den mest omfattende klassen Av SINEs hos mennesker er dimeriske sekvenser omtrent 300 bp i lengde avledet FRA 7SL RNA-genet. Disse sekvensene inneholder en todelt rna POL III-promotor, en sentral poly a-kanal, en 3 ‘ poly a-hale, mange cpg-øyer og braketter med korte direkte gjentakelser. Anslagsvis 500 000 til 1 x 10(6) enheter er spredt over hele det humane haploide genomet, hovedsakelig i rike nabolag som ligger innenfor større gc-tette kromosomale regioner via en mekanisme kjent som retroposisjon. Retroposisjonsaktivitet av alu-elementer bestemmes av både interne og flankerende regulatoriske elementer, samt fjerne gener som påvirker transkripsjon eller transkripsjonsstabilitet. Alu-elementer påvirker organisasjonen og uttrykket av det menneskelige genom på mange nivåer, inkludert prosessene rekombinasjon, transkripsjon og oversettelse. Tolv underfamilier Av Alu er definert av forskjellige mønstre av diagnostiske basesubstitusjoner. Underfamilier kan klassifiseres som unge, middels eller gamle reflekterer tiden siden starten av retroposisjon av sine medlemmer. Noen innsettinger av de yngste underfamiliene er ennå ikke løst i den menneskelige arten og representerer polymorfe loci. Alus er gode molekylære markører for en rekke årsaker. De hjelper til med å spore det komplekse mønsteret av duplisering og omarrangementer som skjedde under utviklingen av primatgenom. I motsetning Til andre mutasjoner, Alu sekvenser er sjelden tapt helt en gang retroposed, har en definert forfedrenes tilstand og er fri for homoplasi siden uavhengige og identiske innsettinger er svært usannsynlig. På grunn Av disse egenskapene er Alus bokstavelig talt molekylære fossiler. Polymorfe alu loci er spesielt nyttig i studier av menneskelig genetisk mangfold og i stamtavle og rettsmedisinske analyser.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.