Alu-elementer og det humane genom

alu-indsættelseselementer, den mest rigelige klasse af SINEs hos mennesker er dimeriske sekvenser, der er cirka 300 bp i længden afledt af 7SL RNA-genet. Disse sekvenser indeholder en toparts RNA pol III promotor, en central poly A-kanal, en 3′ poly A-hale, adskillige CpG-øer og er parentes af korte direkte gentagelser. Anslået 500.000 til 1 gange 10(6) enheder er spredt over det humane haploide genom primært i rige kvarterer beliggende inden for større GC tætte kromosomale regioner via en mekanisme kendt som retroposition. Retropositionsaktivitet af Alu-elementer bestemmes af både interne og flankerende regulatoriske elementer såvel som fjerne gener, der påvirker transkriptions-eller transkriptionsstabilitet. Alu-elementer påvirker organisationen og ekspressionen af det humane genom på mange niveauer, herunder processerne for rekombination, transkription og oversættelse. Tolv underfamilier af Alu er defineret ved forskellige mønstre af diagnostiske basesubstitutioner. Underfamilier kan klassificeres som unge, mellemliggende eller gamle, der afspejler tiden siden deres medlemmers start af retroposition. Nogle indsættelser af de yngste underfamilier er endnu ikke rettet i den menneskelige art og repræsenterer polymorfe loci. Alu ‘ er er fremragende molekylære markører af forskellige årsager. De hjælper med at spore det komplekse mønster af duplikering og omlejringer, der opstod under udviklingen af primatgenom. I modsætning til andre mutationer, alu-sekvenser går sjældent tabt fuldstændigt, når de er retroposeret, har en defineret forfædres tilstand og er fri for homoplasi, da uafhængige og identiske indsættelser er meget usandsynlige. På grund af disse egenskaber er Alu ‘ er bogstaveligt talt molekylære fossiler. Polymorfe Alu loci er især nyttige i undersøgelser af menneskelig genetisk mangfoldighed og i stamtavle og retsmedicinsk analyse.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.