Alu要素とヒトゲノム

Alu挿入要素は、ヒトにおけるサインの最も豊富なクラスは、7SL RNA遺伝子に由来する長さが約300bpの二量体配列である。 これらの配列は、二部RNA pol IIIプロモーター、中央のポリaトラクト、3’ポリaテール、多数のCpG島を含み、短い直接繰り返しによって括弧で囲まれています。 推定500,000に1×10(6)単位は、主にretropositionとして知られているメカニズムを介して大きなGC密な染色体領域内に位置する豊かな地域でヒト一倍体ゲノム中に分散されている。 Alu要素の再配置活性は、転写または転写産物の安定性に影響を与える遠隔遺伝子と同様に、内部および隣接する調節要素の両方によって決定される。 Aluの要素は組換え、トランスクリプションおよび翻訳のプロセスを含む多くのレベルで人間のゲノムの構成そして表現に影響を与えます。 Aluの十二のサブファミリーは、診断ベース置換の異なるパターンによって定義されます。 サブファミリーは、そのメンバーによる再導入の開始以来の時間を反映して、若い、中間または古いとして分類することができます。 最も若い亜科のいくつかの挿入は、ヒト種ではまだ固定されておらず、多型遺伝子座を表す。 Aluは、さまざまな理由から優れた分子マーカーです。 それらは霊長類のゲノムの進化の間に起こった重複および再配列の複雑なパターンをたどることを援助する。 他の変異とは異なり、Alu配列は、一度再導入されると完全に失われることはめったになく、定義された祖先の状態を有し、独立した同一の挿入は非常に これらの特性のために、Alusは文字通り分子化石です。 多型Alu遺伝子座は、ヒトの遺伝的多様性の研究および血統および法医学的分析において特に有用である。

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