elementele Alu și genomul uman

elementele inserționale Alu, cea mai abundentă clasă de SINEs la om sunt secvențe dimerice de aproximativ 300 bp în lungime derivate din gena ARN 7SL. Aceste secvențe conțin un promotor pol III ARN bipartit, un tract central Poli A, o coadă 3′ poli A, numeroase insule CpG și sunt cuprinse între paranteze prin repetări directe scurte. Se estimează că 500.000 până la 1 x 10(6) unități sunt dispersate în genomul haploid uman în principal în cartierele bogate situate în regiuni cromozomiale dense GC mai mari printr-un mecanism cunoscut sub numele de retropoziție. Activitatea de retropoziție a elementelor Alu este determinată atât de elementele de reglementare interne și de flancare, cât și de genele îndepărtate care afectează transcrierea sau stabilitatea transcrierii. Elementele Alu influențează organizarea și exprimarea genomului uman la mai multe niveluri, inclusiv procesele de recombinare, transcriere și traducere. Douăsprezece subfamilii de Alu sunt definite prin modele distincte de substituții de bază diagnostice. Subfamiliile pot fi clasificate ca tinere, intermediare sau vechi, reflectând timpul de la începutul retropoziției de către membrii lor. Unele inserții ale celor mai tinere subfamilii nu sunt încă fixate la specia umană și reprezintă loci polimorfe. Alu sunt markeri moleculari excelenți din mai multe motive. Ele ajută la urmărirea modelului complex de duplicare și rearanjări care au avut loc în timpul evoluției genomului primatelor. Spre deosebire de alte mutații, secvențele Alu sunt rareori pierdute complet odată retropuse, au o stare ancestrală definită și sunt libere de homoplazie, deoarece inserțiile independente și identice sunt foarte puțin probabile. Datorită acestor caracteristici, Alu sunt literalmente fosile moleculare. Alu loci polimorfici sunt utili în special în studiile diversității genetice umane și în analiza pedigree și criminalistică.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.