Éléments insertionnels Alu, la classe de SINUS la plus abondante chez l’homme sont des séquences dimériques d’environ 300 pb de longueur dérivées du gène de l’ARN 7SL. Ces séquences contiennent un promoteur pol III d’ARN bipartite, un tractus poly A central, une queue poly A 3′, de nombreux îlots CpG et sont mises entre crochets par de courtes répétitions directes. On estime que de 500 000 à 1 x 10 (6) unités sont dispersées dans tout le génome haploïde humain principalement dans des quartiers riches situés dans des régions chromosomiques denses GC plus grandes via un mécanisme connu sous le nom de rétroposition. L’activité de rétroposition des éléments Alu est déterminée à la fois par des éléments régulateurs internes et flanquants ainsi que par des gènes distants affectant la stabilité de la transcription ou de la transcription. Les éléments Alu ont un impact sur l’organisation et l’expression du génome humain à de nombreux niveaux, y compris les processus de recombinaison, de transcription et de traduction. Douze sous-familles d’Alu sont définies par des modèles distincts de substitutions de base diagnostiques. Les sous-familles peuvent être classées comme jeunes, intermédiaires ou âgées reflétant le temps écoulé depuis le début de la rétroposition par leurs membres. Certaines insertions des sous-familles les plus jeunes ne sont pas encore fixées chez l’espèce humaine et représentent des locus polymorphes. Les Alu sont d’excellents marqueurs moléculaires pour diverses raisons. Ils aident à tracer le schéma complexe de duplication et de réarrangements qui se sont produits au cours de l’évolution du génome du primate. Contrairement à d’autres mutations, les séquences Alu sont rarement complètement perdues une fois rétroposées, ont un état ancestral défini et sont exemptes d’homoplastie car des insertions indépendantes et identiques sont hautement improbables. En raison de ces caractéristiques, les Alus sont littéralement des fossiles moléculaires. Les loci Alu polymorphes sont particulièrement utiles dans les études de la diversité génétique humaine et dans l’analyse généalogique et médico-légale.